眼睛
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洪嘉鴻醫師(成大醫院眼科部)

俗稱「泡泡龍」的先天性表皮鬆解性水皰症 (Epidermolysis Bullosa, EB),依組織病理學,大略可 將此疾病分為4大類:單純型(simplex epidermolysis bullosa, EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa, JEB)、營養失養型(dystrophic EB, DEB),以及綜合型(Kindler syndrome, KS)。

除了皮膚的水泡,有不少EB病患會有眼睛的症狀。其中,角膜與結膜是最容易受到影響的部位。角膜破皮以及因反覆破皮導致瘢痕是最常見的眼部表徵。根據研究,依照不同型的EB,角膜受損的發生率有所不同(12-17% EBS,12% - 40% JEB,4-16% DDEB,51-53% RDEB,以及2% KS)。由於JEB與RDEB之眼睛症狀盛行率較高,因此眼科醫師在面臨上述兩類病患時,必須謹記不能當成一般乾眼症之治療,而是需要量身訂製的治療。

眼部之症狀症狀從輕微到嚴重都可能。輕微的包含乾眼症症狀、結膜異物感、眼瞼炎,嚴重的症狀包含角膜結膜之糜爛與嚴重破皮,結疤,眼瞼外翻、眼瞼結膜沾黏(symblepharon)。嚴重的病患甚至會失明而需要接受角膜移植。若患者於孩童時期,因為角膜受傷之位置位於Visual axis,之後會有弱視發生之危險。

現行主要治療的方法為支持性療法:針對無症狀之病患,建議持續使用不含防腐劑之人工淚液。針對有症狀患者,白天使用不含防腐劑之人工淚液,睡前使用藥膏,或是使用自體血清點眼治療。對於反覆發作之角膜糜爛,可以使用治療型軟式隱形眼鏡,同時加上局部抗生素眼藥水治療,以預防感染。對於眼瞼外翻之病患,可以考慮施行手術矯正,但是常會需要搭配植皮手術。但即使在積極治療之下,病患仍常感到眼睛不適。因此,最完善的治療流程仍尚待研究中。